近日，郑州大学第五附属医院神经外科团队完成了一项特殊的“国际远程会诊”。针对一例罕见且复杂的GNAO1基因突变相关性癫痫病例，科室同时致信国内和西班牙、意大利、日本、荷兰、德国等国家的该领域顶尖专家，并全部获得回复。这场跨越国界的学术会诊，汇聚全球前沿诊疗经验，为患者制定个体化精准治疗方案，彰显了郑州大学第五附属医院处理国际罕见神经疾病的硬核实力与医者仁心。不仅为患儿争取了宝贵的治疗窗口，也为医院在功能神经外科及罕见病领域的探索写下了浓墨重彩的一笔，更为跨国多学科会诊及建立长期临床、科研合作积累宝贵经验。

患者昌昌今年3岁10月，出生后由于频繁癫痫发作辗转国内多家医院就诊，抗癫痫药物治疗、生酮饮食等方法效果欠佳，至今行走困难，发育明显落后。后慕名来到郑州大学第五附属医院就诊，接诊医生是神经外科二病区李信晓博士。经详细问诊和病情梳理，患儿为GNAO1基因突变，属于一种罕见病。目前全球确诊病例逾400例，国内病例不足百例，得到有效治疗者更是屈指可数。鉴于该病例症状表现具有特殊性，叠加个体发育差异，常规诊疗手段难以适配，单一区域医疗经验存在局限性。李信晓博士经查阅国内、外文献资料，发现国际上的报道及有效治疗基本是空白。随后根据国内、外文献线索，结合昌昌基因突变类型和突变位点，逐一对该领域临床专家进行跨国问诊和咨询，幸运的是均得到了有效回复。这为昌昌的治疗方案确定和预后有了更清晰的认识。

▲ 信件内容

罕见病中的“疑难重症”

GNAO1基因突变相关神经发育障碍作为一种超罕见的遗传性神经系统疾病，全球确诊病例稀少、发病机制复杂、诊疗方案匮乏，无标准化治疗体系，极易出现误诊、漏诊及治疗无效的情况。该基因突变会直接影响神经递质释放与离子通道功能，其临床表现以发育迟缓、智力障碍、难治性癫痫、不自主运动障碍、肌张力异常等为核心特征。由于病例极为稀少，全球对该疾病的临床研究尚不充分，目前国内外尚无通用的标准化药物及根治性治疗方案，常规临床治疗效果有限，很多患者长期辗转就医却难以获得有效干预，给家庭和社会带来沉重负担。

国际共识与精准破局

中国

西班牙

日本

意大利

荷兰

德国

各国专家收到咨询后，均第一时间细致梳理患者病历资料、基因检测报告、及既往治疗史，结合各自的前沿研究成果与临床诊疗经验，逐一给出专业、严谨、个性化的诊疗意见，内容涵盖药物优化方案、症状管控策略、康复干预指导、手术适配评估及远期预后管理等多个核心维度。各国专家的意见既有共性诊疗共识，也针对患者个体病情提出了差异化、创新性的治疗思路，有效填补了国内单一诊疗视角的局限。

从“单兵作战”到“全球智库”

此次六国联动，体现了郑州大学第五附属医院疑难病例诊治的新思路。一纸邮件，汇聚的是全球最顶尖的临床经验。不仅获得了治疗策略上的确证，彻底解决了患者无明确治疗方向的困境，同时也得到了宝贵的国际经验。

相较于普通疾病诊疗，GNAO1基因突变罕见病的救治，高度依赖前沿学术视野、多维度诊疗思维和全球医疗资源整合能力。此次跨国会诊，不仅为这名罕见病患者打通了精准诊疗路径，更实现了国际顶尖罕见病诊疗经验的落地转化。郑州大学第五附属医院神经外科团队在会诊过程中，系统学习了全球前沿的GNAO1疾病机制研究、治疗技术及预后管理理念，进一步补齐了医院在罕见功能性神经遗传病诊疗领域的技术短板。

此次六国专家跨国会诊的成功开展，充分体现了医院神经外科国际化、精准化、个体化的诊疗理念。郑州大学第五附属医院始终聚焦疑难、罕见病诊疗难点，坚持以技术创新、学术赋能推动医疗质量升级，持续加强国际化学术交流与技术合作，不断精进诊疗技术、积累罕见病病例经验、完善个体化诊疗体系，助力区域医疗事业高质量发展。

来源：神经外科二病区 李信晓

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