小芳平时活泼可爱

但生长发育较同龄儿却迟缓许多

3岁才学会走路

目前9岁的她也只能说2-3个字词语

难以连贯成话

而她在出生4个月起便饱受癫痫折磨

多年来，家人四处求医却治疗无果

经人介绍

来到郑州大学五附院癫痫中心门诊

吴艳芝主任对其全面查体后发现：

小芳记忆力、计算力很差，仅会说2-3个字的字词发音，虽然可以完成跑、跳等动作，但容易腿软跌倒。完善相关辅助检查后，吴主任初步诊断为发育性癫痫性脑病（早发性婴儿发育性癫痫性脑病），考虑遗传性癫痫。

▲ 神经心理发育检查

▲ 影像学检查

通过进一步完善基因检测，困扰小芳和家人多年的问题根源终于被找到：

结果揭示

小芳的“USP9X基因”上存在1个杂合的新生变异（父母均不携带），根据ACMG变异评级指南，符合致病性变异。综合患者临床特征及基因检测结果，最终诊断为：USP9X基因缺陷导致的X-连锁智力障碍综合征。

明确诊断后

吴主任联合神经外专家团队

共同为小芳进行详细评估

成功完成“迷走神经刺激术”

并在术后调整治疗参数

目前癫痫发作次数已明显减少

更让家属惊喜的是，小芳的智力及言语较术前也出现明显好转，术后3个月已能和家人简单对答，目前能回答4-5个字的语言，且理解能力还在进一步好转。

吴艳芝主任表示：癫痫的病因有很多，大体可分为原发性癫痫和继发性癫痫，继发性癫痫主要由常见的脑缺氧、脑肿瘤、脑炎、脑卒中、脑外伤等原因引起，原发性癫痫的病因则主要与遗传、代谢等因素有关。

USP9X基因功能缺失变异导致的X-连锁智力障碍综合征是一种罕见的神经发育障碍疾病，主要表现为精神运动发育迟滞、语言障碍、特殊面容及合并多种先天性畸形等。因此，对于不明原因的难治性癫痫，同时发育迟缓、特殊面容合并多种先天畸形患儿，应尽早行高通量测序等分子遗传学以明确病因，为评估患儿病情、向受累家庭提供遗传咨询及产前诊断提供依据。

来源：河南省系统化癫痫诊疗中心 吴艳芝 孙楹

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