近日，在郑州大学第五附属医院新生儿病区内，一阵急速的电话铃声响起，值班医师冉玉接到外院转诊的紧急电话，出生仅17天的患儿出现了拒乳、尿少等症状，查电解质高达9.5mmol/L，随时有心跳骤停的危险，需紧急转诊至医院进一步治疗。值班医师立即联系王友军主任、李颖副主任医师第一时间接诊患儿，准备组织抢救。

入院后，医务人员为孩子进行了详细的体格检查，发现患儿精神反应极差，由于近3天患儿哺乳明显减少，患儿呈现出皮肤黏膜干燥、眼窝及前囟凹陷、心率明显增快、哭时无泪等重度脱水表现，同时发现患儿的皮肤颜色较同龄儿明显偏黑，尤其是乳晕、阴囊皮肤更加明显。紧急复查电解质提示血钾 8.8 mmol/L，血钠122mmol/L，心电图提示T波高尖、左前分支阻滞，医务人员立即予补液纠正脱水、降钾等对症处理。

那么出生后17天的宝宝，为什么血钾会如此之高呢？结合患儿皮肤颜色及拒乳等临床表现，医生迅速锁定了一种罕见病——先天性肾上腺皮质增生症。立即完善相关检查回示：促肾上腺皮质激素（ACTH）>2000.0 pg/mL，皮质醇（COR）142.7 nmol/L，孕酮 >40.000 ng/mL，总睾酮>16.00 ng/mL，检查结果进一步印证了该项诊断，并送检基因筛查明确分型。由于先天性肾上腺皮质增生症属于罕见病，用于治疗的氢化可的松暂无库存，科主任王友军第一时间协调医务部、药学部等相关科室，在积极协调下，患儿诊断当天就用上了氢化可的松。在治疗2天后，原本拒乳的患儿精神反应明显好转，吃奶逐渐好转，电解质水平也逐渐趋向正常，住院治疗9天，患儿康复后出院。

什么是先天性肾上腺皮质增生症？

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）为常染色体隐性遗传性疾病。该病是由于肾上腺类固醇激素合成过程中某种酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟基脱氢酶）的先天性缺陷，导致肾上腺皮质功能减退，发病率约为1/16000~1/20000，其中约90%患儿由21-羟化酶缺乏引起。该病可出现以下临床表现：

①失盐表现：醛固酮合成受阻致失盐危象可为生后早期首发表现，呈现低血钠、高血钾、低血容量休克等危象。生后不久出现拒食、呕吐、腹泻、脱水、体重不增或下降等表现有提示意义。

②雄激素合成过多表现：女性患儿出生时可有不同程度外阴男性化表现，甚至假两性畸形，至2-3岁可出现阴毛、腋毛，至青春期，女性性征缺乏，无乳房发育及月经来潮。男性患儿生后外生殖器正常，至6月以后可出现性早熟征象，一般1-2岁可出现外生殖器增大、阴毛、腋毛等表现。两性均可出现体格发育过快，骨龄超前等表现，最终身材矮小。

③非典型或迟发型：此型发病隐匿，症状轻微，多在儿童期或青春期发现，可表现为性早熟、骨龄提前，女性可能出现初潮延迟、原发性闭经、不孕等。

④ACTH增多表现：皮肤黏膜色素沉着，新生儿多表现在乳晕及外生殖器，儿童多表现在皮肤褶皱处，如腹股沟、腋窝等。

肾上腺皮质增生症如何治疗？

CAH的治疗主要为皮质醇（包括糖皮质激素及盐皮质激素）的替代治疗，维持机体正常生理代谢，抑制雄激素合成，抑制男性化，促进正常的生长发育，需终身个体化方案治疗。CAH的治疗涉及新生儿科、内分泌科、儿童保健科等多个科室，家属发现患儿有以上临床症状时需及时至医院就诊，以免延误病情。

郑州大学第五附属医院儿科由儿科、新生儿病房、NICU、PICU、儿童早期生长发育中心等多个科室组成。科室针对儿童各系统疾病形成了一套规范、科学的诊疗方案，尤其对急危重症有丰富的诊疗经验。儿科全体医护人员始终秉承“温暖救护，关爱未来”的服务宗旨，为患儿提供优质的诊疗服务。

联系热线：0371-66916874

来源：儿科·新生儿病房  冉  玉

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