近日，我院神经内五科接连确诊两例神经系统少见疾病，一例是因为心脏卵圆孔未闭引起的脑栓塞，一例是遗传性疾病——法布里病，两例少见疾病的确诊标志着我院神经内科诊疗水平再上新台阶，居于省内领先行列。    

一、卵圆孔未闭与缺血性脑血管病。患者为28岁女性，以突发右侧肢体无力、言语不能2小时为代主诉入住郑州大学第五附属医院神经内五科，入院后患者肢体无力及言语不清很快好转，未行溶栓治疗，但颅脑MRI提示左侧基底节区急性脑梗死。为明确发病原因，神经内五科对患者进行了脑血管病常见危险因素及血管炎等指标检查，均未发现异常。后经王建平教授与蒋超主任会诊，考虑患者为年轻女性，应明确有无心脏发育方面的问题，如卵圆孔未闭等，经超声科杨青主任行常规超声检查与心脏超声声学造影均发现患者存在卵圆孔未闭。

卵圆孔一般在生后第1年闭合，若大于3岁的幼儿卵圆孔仍不闭合称卵圆孔未闭，成年人中约有20%~25%的卵圆孔不完全闭合。未闭的卵圆孔内可以形成血栓，血栓脱落是引起脑栓塞的病因之一。该患者发病突然，症状迅速达到高峰，考虑为“脑栓塞”，病因考虑为未闭合的卵圆孔内栓子脱落。对于无脑血管病危险因素的青年卒中患者，应考虑到卵圆孔未闭所致的可能。

二、四肢末端发作性烧灼性疼痛与法布里病。患者为9岁男童，自诉四肢末端发作性烧灼性疼痛1年余，家属诉患儿疼痛时痛苦不堪，常夜不能寐；患者家属带患儿辗转到多家医院诊治，均未能明确诊断。后患儿家属带患儿到郑州大学第五附属医院神经内五科门诊碰到神经内五科蒋超主任，经蒋超主任检查和行基因检测，诊断为“法布里病”。

法布里病(Fabry disease)，又称安德森-法布里病，或α-半乳糖苷酶A缺乏，于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里病为性连锁隐性遗传先天性糖鞘磷脂代谢异常病，多数于10岁前起病。有四肢疼痛、感觉异常和少汗等表现。皮肤最初为毛细血管扩张，随年龄增长而增多，扩大、呈单个或节状红黑色皮损，压之不褪色，较大皮疹可有过度角化。好发部位为躯干下部、臂、股、髋部及会阴处，常两侧对称，成簇出现。有时毛细血管扩张仅发生于内脏，出现缺血性心脏病及其他内脏器官损害，如腹痛等。眼部出现结膜、视网膜血管弯曲扩张、角膜混浊。肾脏累及表现为高血压、血尿、轻度蛋白尿和脂肪尿以及各种肾小管功能障碍，如浓缩稀释功能、酸化功能等。该病十分罕见，据有关文献报道，发病率约为10万分之一，全球共约5千名患者。

该病发病率较低，早期皮肤角化、内脏损伤等表现不典型，诊断困难。患儿只有9岁，为发病早期，除四肢末端烧灼性疼痛外，余无其它不适，蒋超主任在细心检查患者后考虑此病的可能，并通过基因测序诊断了该例患者。                                  

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